sma是什么症状 1300万一针史上最贵药获批临床
对于一些新生儿刚刚出生就会出现体质比较差的问题，因此也非常容易患上一些潜在的疾病，s ma又被称之为小儿脊髓性肌萎缩症，这是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经源性疾病，患者都会逐渐丧失各种身体功能，甚至连吞咽和呼吸的功能也会受到比较大的影响。对于治疗这种脊髓性肌萎缩的AA v基因治疗药物，一针的价格就达到了212.5万美元，折合人民币1,348万元，也被称之为史上最贵的药物，目前该药物已经获得了临床失业申请。由于这款药物的价格过高，普通人根本是用不起这类药物的。要想预防sma的发病率，最有效的方法就是婚检，孕检以及产检，针对所有的备孕和怀孕的人都要进行脊髓性的肌肉萎缩症，基因检测才能够降低发病几率。
Sam的症状和发病因素：
这种疾病作为一种肌肉无力和萎缩的运动神经元疾病，会随着疾病的发展，对身体的各项功能都会逐渐丧失，甚至连最基本的呼吸和吞咽功能也会受到比较大的影响，一般来说这种疾病不会累积到面部肌肉和眼外肌，也不伴有感觉的障碍和肌肉的萎缩，但是随着年龄的增长就会逐步的加重，甚至还会出现肌电图，广泛神经源性的损伤。
Sm这种疾病的发病率在新生儿中为1/6000到1/1万之间一些常规的人群当中，每40~50个人中就有一个sma，致病基因的携带者。这种疾病早在2018年的5月份就已经被国家卫健委列入到了第1批罕见病的目录中和渐冻人的症状相似，都是会不断的丧失对应的运动功能，渐冻人一般都是成年人才会发病，而sma大多数都是婴幼儿时期就会发病，而且发病越早病情也会越严重。
作为sma的携带者说明人体中携带有这种基因，但是这种疾病是一种遗传性的先天性疾病，并不是所有的携带者都会发病一些携带者也可能会终身不发作。这种疾病属于一种染色体隐性的遗传病，父母是都可以遗传给孩子的sm，a作为常染色体的隐性遗传病，在双方对DNA进行检测时，如果父母都是携带者，孩子就有25%的几率是sma如果父母双方中有一方是携带者，后代有50%的几率是sma。
这种疾病作为一种肌肉无力和萎缩的运动神经元疾病，会随着疾病的发展，对身体的各项功能都会逐渐丧失，甚至连最基本的呼吸和吞咽功能也会受到比较大的影响，一般来说这种疾病不会累积到面部肌肉和眼外肌，也不伴有感觉的障碍和肌肉的萎缩，但是随着年龄的增长就会逐步的加重，甚至还会出现肌电图，广泛神经源性的损伤。
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